CAUSAS

¿Qué Causa el Síndrome de Down?

Independientemente del tipo de síndrome de Down que puede tener una persona, todas las personas con síndrome de Down tienen una porción extra, crítica del cromosoma 21 en todas o algunas de sus células. Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas con el síndrome de Down.

La causa de la no disyunción es desconocida, pero la investigación ha demostrado que aumenta su frecuencia a medida que una mujer envejece. Sin embargo, debido a mayores números de  nacimientos de bebes en mujeres más jóvenes, 80% de los niños con síndrome de Down nacen a mujeres menores de 35 años de edad.

No hay ninguna investigación científica definitiva que indica que el síndrome de Down es causado por factores ambientales o las actividades de los padres antes o durante el embarazo.

La copia total o parcial adicional del cromosoma 21 que causa el síndrome de Down se puede originar en el padre o la madre. Aproximadamente el 5% de los casos se han rastreado al padre.

¿Cuál es la Probabilidad de Tener un Niño con Síndrome de Down?

El síndrome de Down ocurre en personas de todas las razas y niveles económicos, aunque las mujeres mayores tienen una mayor probabilidad de tener un niño con síndrome de Down. Una mujer de 35 años tiene una probabilidad de uno en 350 de concebir a un niño con síndrome de Down, y esta posibilidad aumenta gradualmente a 1 en 100 por 40 años. A los 45 años la incidencia es aproximadamente de 1 en 30. La edad de la madre no parece estar vinculado al riesgo de translocación.

Dado que muchas parejas están posponiendo crianza hasta más tarde en la vida, se espera que la incidencia de concepciones de bebes con síndrome de Down aumente. Por lo tanto, la asesoría genética para los padres es cada vez más importante. Aun así, muchos médicos no están plenamente informados sobre asesoramiento a sus pacientes acerca de la incidencia de síndrome de Down, los avances en el diagnóstico y los protocolos de atención y tratamiento de los bebés que nacen con síndrome de Down.

¿Cuál es la Probabilidad de Tener un Segundo Hijo con Síndrome de Down?

Una vez que una mujer ha dado a luz a un bebé con trisomía 21 (no disyunción) o translocación, se estima que sus probabilidades de tener otro bebé con trisomía 21 es 1% superior a sus posibilidades por la edad por sí sola.

El riesgo de recurrencia de la translocación es de 3% si el padre es el portador y 10-15% si la madre es la portadora. La asesoría genética puede determinar el origen de la translocación.

¿Cómo se Diagnostica el Síndrome de Down?

PRENATAL

Existen dos categorías de pruebas para el síndrome de Down que puede realizarse antes de que nazca un bebé: pruebas de detección y pruebas diagnósticas. Detección prenatales estiman la posibilidad de que el feto tiene síndrome de Down. La mayoría de estas pruebas sólo proporciona una probabilidad. Pruebas de diagnóstico pueden proporcionar un diagnóstico definitivo con casi 100% de precisión.

Más pruebas de detección incluyen un examen de sangre y un ultrasonido (ecografía). Los exámenes de sangre (o pruebas de detección de suero) miden cantidades de diversas sustancias en la sangre de la madre. Junto con la edad de la mujer, se utilizan para estimar su probabilidad de tener un niño con síndrome de Down. Estas pruebas de sangre a menudo se realizan conjuntamente con una ecografía detallada para verificar 'marcadores' (características que algunos investigadores sienten que pueden tener una asociación significativa con síndrome de Down). Nuevas detecciones prenatales avanzadas ahora son capaces de detectar material cromosómico del feto que está circulando en la sangre materna. Estas pruebas no son invasoras (como las pruebas de diagnóstico más abajo), pero proporcionan una tasa de alta precisión. Aun así, todas estas detecciones no definitivamente diagnosticará el síndrome de Down. Diagnóstico prenatal y pruebas de diagnóstico se ofrecen rutinariamente a las mujeres de todas las edades.

Los procedimientos de diagnóstico disponibles para el diagnóstico prenatal del síndrome de Down son muestra de vellosidades coriónicas (CVS) y amniocentesis. Estos procedimientos, que cargan hasta 1% riesgo de causar una terminación espontánea (aborto), son prácticamente 100% de precisión en el diagnóstico de síndrome de Down. La amniocentesis usualmente se realiza en el segundo trimestre después de 15 semanas de gestación, CVS en el primer trimestre entre 9 y 11 semanas.

AL NACER

El síndrome de Down usualmente se identifica al nacer por la presencia de ciertos rasgos físicos: bajo tono muscular, un pliegue profundo único a través de la palma de la mano, un perfil facial ligeramente aplastado y una inclinación hacia arriba a los ojos. Debido a estas características pueden estar presentes en los bebés sin síndrome de Down, se realiza un análisis cromosómico llamado un cariotipo para confirmar el diagnóstico. Para obtener una cariotipo, los médicos extraen una muestra de sangre para examinar las células del bebé que utilizan herramientas especiales para fotografiar los cromosomas y luego agruparlos por tamaño, número y forma. Examinando el cariotipo, los médicos pueden diagnosticar el síndrome de Down. Otra prueba genética llamada FISH puede aplicar principios similares y confirmar un diagnóstico en un período corto de tiempo.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin importar la gravedad deltrastorno, las personas con síndrome de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes incluyen:

Disminución del tono muscular al nacer

Exceso de piel en la nuca

Nariz achatada

Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)

Pliegue único en la palma de la mano

Orejas pequeñas

Boca pequeña

Ojos inclinados hacia arriba

Manos cortas y anchas con dedos cortos

Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

El desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal. La mayoría de los niños que tienen síndrome de Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.

Los niños también pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden incluir:

Comportamiento impulsivo

Deficiencia en la capacidad de discernimiento

Período de atención corto

Aprendizaje lento

A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.

Muchas afecciones diferentes se observan en personas nacidas con síndrome de Down, por ejemplo:

Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular

Se puede observar demencia

Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)

Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal

Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído

Problemas de la cadera y riesgo de dislocación

Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento

Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down)

Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación

Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

Pruebas y exámenes

Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. El médico puede escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho del bebé con un estetoscopio.

Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico.

Otros exámenes que se pueden llevar a cabo incluyen:

Ecocardiografía y ECG para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general, se hacen poco después de nacer)

Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal

Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:

Examen de los ojos todos los años durante la niñez

Audiometrías cada 6 a 12 meses, según la edad

Exámenes dentales cada 6 meses

Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años

Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia los 21 años de edad

Exámenes de tiroides cada 12 meses