Alrededor de 1 de cada 600 bebés nace con síndrome de Down. El síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el momento mismo de la fecundación y aunque no se conocen con precisión cuáles son las causas de esta alteración cromosómica, está demostrado científicamente que se da por igual en cualquier raza y que cualquier persona puede tener un hijo con síndrome de Down.
Actualmente los niños con síndrome de Down tienen vidas saludables y activas. Van a la escuela, hacen deporte y disfrutan de socializar con otras personas. Una persona con síndrome de Down puede vivir hasta los 60 años o más.
¿Cuáles son las posibles alteraciones cromosómicas que
con mayor frecuencia aparecen en el síndrome de Down?
Trisomía 21: Esta alteración produce el 95% de los casos de síndrome de Down. Se origina cuando la pareja de cromosomas 21 no se separa al inicio o durante la primera división celular posterior a la fecundación. En ambos casos, la primera célula, a partir de la cual se formará el embrión contiene tres cromosomas del par 21 y por consiguiente esta copia extra está presente en todas las células del organismo.
Translocación: Este tipo de alteración, que es estadísticamente el 3.5% de los casos de trisomía se caracteriza porque el cromosoma 21 extra está adherido a otro cromosoma que no es del par 21 y puede ser hereditario, es decir transmitido de padres a hijos.
Mosaicismo: En el 1.5% de los casos, el error en la división cromosómica no aparece en la primera célula, sino en la segunda o en la tercera. En consecuencia, el embrión se formará por la división simultánea de células normales y de células con el cromosoma 21 de más. El síndrome de Down con mosaicismo es poco común y las personas pueden exhibir menos características del síndrome de Down.
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