Grupos de apoyo

Los siguientes recursos pueden brindarle más información sobre el síndrome de Down:

National Down Syndrome Society -- www.ndss.org

National Down Syndrome Congress -- www.ndsccenter.org

Expectativas (pronóstico)

Aunque muchos niños que tienen síndrome de Down tienen limitaciones físicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas hasta bien entrada la adultez.

Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con problemas cardíacos, incluso comunicación interauricular, comunicación interventricular y defecto del relieve endocárdico. Los problemas cardíacos graves pueden llevar a la muerte prematura.

Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia que también pueden causar la muerte prematura.

El nivel de discapacidad intelectual varía, pero es normalmente moderado. Los adultos con síndrome de Down tienen un riesgo mayor de padecer demencia.

Cuándo contactar a un profesional médico

Se debe consultar con un proveedor de atención médica para determinar si el niño necesita educación y entrenamiento especiales. Es importante que el niño tenga chequeos o revisiones regulares con su médico.

Prevención

Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de síndrome de Down que deseen tener un hijo.

El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante.

Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno.

Exámenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si hay síndrome de Down. El American College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos) recomienda hacer exámenes de detección para síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad.

en el campo medicinal

Pruebas y exámenes

Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. El médico puede escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho del bebé con un estetoscopio.

Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico.

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Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Si se requiere tratamiento, generalmente es para tratar problemas médicos asociados a este trastorno. Por ejemplo, un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor justo después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.

Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El bebé puede tener algún escape debido al control deficiente de la lengua. Sin embargo, muchos bebés con el síndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.

datos curiosos

¿A qué edad empiezan a caminar?

El desarrollo motor de los niños con síndrome de Down sufre un retraso respecto a los niños sin discapacidad; si éstos comienzan a caminar alrededor del año de edad, los niños con síndrome de Down generalmente lo hacen más tarde.

¿PUEDE CURARSE EL SÍNDROME DE DOWN?

El síndrome de Down no es una enfermedad y por tanto no puede curarse. Es una alteración en el equilibrio genético que altera el funcionamiento normal del organismo, ocasionando un desarrollo más lento. Sin embargo, las habilidades y destrezas de vuestro hijo no dependerán únicamente de los factores genéticos, sino también de la estimulación y apoyo que reciba desde su nacimiento. Esta estimulación, que se conoce como atención temprana, es la única terapia que ha demostrado ser efectiva.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin importar la gravedad deltrastorno, las personas con síndrome de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con una zona plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

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cromosomas del sindrome de down

¿Con qué frecuencia nace un bebé con síndrome de Down?

Alrededor de 1 de cada 600 bebés nace con síndrome de Down. El síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el momento mismo de la fecundación y aunque no se conocen con precisión cuáles son las causas de esta alteración cromosómica, está demostrado científicamente que se da por igual en cualquier raza y que cualquier persona puede tener un hijo con síndrome de Down.
Actualmente los niños con síndrome de Down tienen vidas saludables y activas. Van a la escuela, hacen deporte y disfrutan de socializar con otras personas. Una persona con síndrome de Down puede vivir hasta los 60 años o más.

¿Cuáles son las posibles alteraciones cromosómicas que 
con mayor frecuencia aparecen en el síndrome de Down?

Trisomía 21: Esta alteración produce el 95% de los casos de síndrome de Down. Se origina cuando la pareja de cromosomas 21 no se separa al inicio o durante la primera división celular posterior a la fecundación. En ambos casos, la primera célula, a partir de la cual se formará el embrión contiene tres cromosomas del par 21 y por consiguiente esta copia extra está presente en todas las células del organismo.
Translocación: Este tipo de alteración, que es estadísticamente el 3.5% de los casos de trisomía se caracteriza porque el cromosoma 21 extra está adherido a otro cromosoma que no es del par 21 y puede ser hereditario, es decir transmitido de padres a hijos.
Mosaicismo: En el 1.5% de los casos, el error en la división cromosómica no aparece en la primera célula, sino en la segunda o en la tercera. En consecuencia, el embrión se formará por la división simultánea de células normales y de células con el cromosoma 21 de más. El síndrome de Down con mosaicismo es poco común y las personas pueden exhibir menos características del síndrome de Down.

esperar y estimular un niño con sindrome down

¿Qué esperar de una persona con síndrome de Down?

Es mucho lo que puede esperarse de una persona con Síndrome de Down. Aunque los avances científicos no han podido aún determinar la forma de evitar o corregir esta alteración cromosómica que da origen al síndrome de Down , si ha sido posible identificar y hacer cuadros médicos protocolarios que permiten un seguimiento adecuado de su salud lo cual ha incidido positivamente en el mejoramiento de la calidad de vida y la longevidad de las personas con síndrome de Down.

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¿Cuándo es importante iniciar con la atención especializada
en un bebé con síndrome de Down?

Los primeros años de vida de un niño con síndrome de Down son fundamentales para favorecer su desarrollo con un programa de atención temprana que le permita potencializar sus habilidades.

Una vez que los padres reciben el resultado del cariotipo en donde se confirma el diagnóstico de síndrome de Down o trisomía 21 es el momento indicado para iniciar con el programa, no obstante, es importante conocer completamente el estado de salud del bebé con el fin de descartar alguna complicación médica.

CAUSAS Y DIAGNOSTICO DEL SÍNDROME DE DOWN

¿Qué Causa el Síndrome de Down?

Independientemente del tipo de síndrome de Down que puede tener una persona, todas las personas con síndrome de Down tienen una porción extra, crítica del cromosoma 21 en todas o algunas de sus células. Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas con el síndrome de Down.

La causa de la no disyunción es desconocida, pero la investigación ha demostrado que aumenta su frecuencia a medida que una mujer envejece. Sin embargo, debido a mayores números de  nacimientos de bebes en mujeres más jóvenes, 80% de los niños con síndrome de Down nacen a mujeres menores de 35 años de edad.

¿Cómo se Diagnostica el Síndrome de Down?

PRENATAL

Existen dos categorías de pruebas para el síndrome de Down que puede realizarse antes de que nazca un bebé: pruebas de detección y pruebas diagnósticas. Detección prenatales estiman la posibilidad de que el feto tiene síndrome de Down. La mayoría de estas pruebas sólo proporciona una probabilidad. Pruebas de diagnóstico pueden proporcionar un diagnóstico definitivo con casi 100% de precisión.

*MAS INFORMACION PUEDES ENCONTRARLA EN LA PAGINA DE CAUSAS DE ESTE BLOG

sindrome de down

¿Es Frecuente el Síndrome de Down?

Uno en cada 691 bebés en los Estados Unidos nace con síndrome de Down, haciendo el síndrome de Down la condición genética más común. Aproximadamente 400,000 norteamericanos tienen síndrome de Down y unos 6,000 bebés con síndrome de Down nacen en los Estados Unidos cada año.

¿Cuándo Se Descubrió el Síndrome de Down?

Durante siglos, personas con síndrome de Down han sido aludidas en el arte, la literatura y la ciencia. No fue hasta finales del siglo XIX, sin embargo, que John Langdon Down, un médico inglés, publicó una descripción exacta de una persona con síndrome de Down. Fue esta obra académica, publicada en 1866, que ganó por el reconocimiento como el "padre" del síndrome. Aunque otras personas habían reconocido previamente las características del síndrome, fue abajo quien describió la situación como una entidad distinta y separada.

¿Hay Diferentes Tipos de Síndrome de Down?

Hay tres tipos de síndrome de Down: trisomía 21 (no disyunción), translocación y mosaicismo.

*Más información en la página historia del síndrome de Down de este blog